本書主要內(nèi)容包括八個部分:①新生兒基因篩查的發(fā)展;②基因與基因突變,包括基因概念、結(jié)構(gòu)性基因的結(jié)構(gòu)、基因復(fù)制表達(dá)、人類基因組、基因定位、基因病;③篩查方法,包括適應(yīng)癥、具體方法、質(zhì)控、結(jié)果解讀;④基因數(shù)據(jù)庫:具體數(shù)據(jù)庫使用、大數(shù)據(jù)分析等;⑤遺傳咨詢和篩查倫理等;⑥疾病基因篩查:包括約100種較常見、可治或部分可治、基因明確遺傳病;⑦產(chǎn)前基因篩查;⑧基因治療。同時結(jié)合案例,比較全面介紹基因、單基因遺